Фатальная семейная бессонница википедия

Причины

Она является наследственной патологией. Люди, чьи родственники которых никогда не страдали недугом, вне зоны риска.

После того, как белки прионного типа начинают накапливаться в таламусе, начинается лавинообразная дегенерация функциональной ткани и образованием амилоидных бляшек. Это значительно ухудшает проводимость нейронных импульсов.

История открытия заболевания, этиология и патогенез

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.

Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки).

Как развивается

Обычно больной не испытывает никаких проблем со сном до 30 лет. Именно этот период является самым опасным, так как заболевание может активизироваться. Период длится около 20 лет.

При активации сначала возникает бессонница, на фоне которой происходит возникновение сопутствующих нарушений. В конечном итоге, заболевший умирает.

Продолжительность болезни может составлять от 7 месяцев до 3 лет. Это зависит от физиологического состояния больного.

Клиническая картина

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

  1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
  2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
  3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
  4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Стадии

Выделяют 4 стадии развития заболевания.

  1. Длительность первой составляет 4 месяца. В этот период больной страдает от бессонницы, на фоне которой начинает развиваться депрессия. Также появляются необоснованные страхи.
  2. Вторая фаза может длиться около 5 месяцев. В это время происходит усиление панических атак, а также появление галлюцинаций.
  3. Длительность третьей стадии – 3 месяца. На данном этапе происходит истощение организма. При этом больной перестает спать совсем, из-за чего состояние сильно ухудшается.
  4. Четвертая стадия длится 6 месяцев. В этот период человек перестает на что-либо реагировать и в итоге умирает.

Симптомы

Кроме описанных симптомов люди, страдающие таким заболеванием, могут ощущать жар, впадать в ступор и чрезмерно потеть. Кроме этого происходит увеличение артериального давления и усиление сердечных сокращений.

Больные страдают от тремора и мышечных спазмов, а также испытывают трудности во время разговора.

Патология и является очень редким заболеванием. При возникновении недуга стоит обратиться к врачу, чтобы избежать нежелательных последствий.

Как помочь

Несмотря на кажущуюся безвыходность ситуации, можно увеличить время между приступами недуга.

Один из больных решил бороться с патологией и достиг определенных результатов. Он купил дом на колесах и отправился в путешествие по Америке. При этом он начал вести активный образ жизни и перешел только на здоровое питание.

Даже когда симптомы заболевания стали более серьезными, этот человек нанял водителя и сиделку, продолжив путешествовать. В последние годы своей жизни Дэниел все же начал видеть галлюцинации и впадать в ступор.

Для улучшения состояния Дэниел каждый день выполнял физические упражнения и принимал витамины. Чтобы  заснуть он использовал различные снотворные средства. Согласно предоставленным им данным сначала это помогало, но под конец жизни даже лекарства не могли помочь полноценно заснуть. Также он попробовал метод электрошоковой терапии, но оказалось, что вместе со сном Дэниел теряет память, поэтому от метода пришлось отказаться.

Еще одним методом, помогающим уснуть, было плавание в теплой соленой воде. Но, несмотря на это, после пробуждения все равно начинали появляться жуткие галлюцинации. Такая борьба продолжалась несколько лет, но Дэниел значительно продлил срок жизни, если сравнивать его с другими больными.

Фатальная семейная бессонница википедия

Таким образом, увеличение периодов проявления патологии возможно благодаря кардинальному изменению жизни.

Оцените статью
UfaProNet.ru