Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля – Болезни неврологии

Депрессия

История открытия диагноза

Впервые заболевание описано немецким невропатологом Адольфом Зелигмюлером в 1876 году. Однако более детально изучил и описал его Адольф Штрюмпель в 1883 году, который отметил наследственный характер болезни.

В 1888 изучение продолжил французский невропатолог Морис Лорен. В честь исследователей заболевание было названо болезнью Штрюмпеля-Лорена, в современной практике зачастую используется название «болезнь Штрюмпеля».

Диагноз спастической параплегии Штрюмпеля в типичных случаях, особенно при наличии семейного анамнеза, затруднений не вызывает. В спорадических случаях проводят дифференциальный диагноз с опухолью мозга (грудной, краниовертебральной или парасагиттальной локализации), а также с фуникулярным миелозом, нейросифилисом и спинальной формой рассеянного склероза.

Помимо этого следует иметь в виду редкие формы заболевания, где спастическая параплегия сочетается с другими симптомами поражения нервной системы и может иметь семейный характер. К таким заболеваниям относится синдром Шегрена – Ларссона, синдром Фергюсона – Критчли и синдром спастической параплегии с ретинальной дегенерацией.

– наследственное заболевание, выявляющееся в первые месяцы жизни ребенка. Характеризуется спастическим парезом или параличом конечностей, иногда эпилептическими припадками (большими, малыми, джексоновского типа) и пигментным ретинитом в области макулы. Одним из очень характерных симптомов для этого заболевания является врожденный ихтиоз. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, с высокой пенетрантностыо и вариабельной экспрессивностью.

описан в 1929 г. Авторы назвали этот синдром «наследственно-семейным заболеванием, напоминающим рассеянный склероз» [Ferguson, Critchly, 1975].

Начало заболевания после 30 лет, течение медленно прогрессирующее. Первыми симптомами являются нарушение походки из-за повышения мышечного тонуса, высокие сухожильные рефлексы во всех конечностях, симптом Бабинского. Иногда к ним присоединяются мозжечковые симптомы – расстройство речи типа скандированной, интенционный тремор, диссинергия, гиперметрия, элементы атаксии.

Может развиваться нарушение психики с аффективной неустойчивостью, тенденцией к насильственному смеху и плачу. Постепенно нарастает расстройство походки, тонус приобретает пластический характер, наслаивающийся на пирамидную ригидность, появляются глазодвигательные нарушения своеобразного типа (ограничение движений вверх и в стороны при произвольных движениях и сохранность их при рефлекторных, ретракция верхнего века, нарушение конвергенции), а также гипомимия, микрография, затруднения в начале движений паркинсонического типа, поза сгибания и даже характерный тремор покоя в руках и ногах, оральный гиперкинез. Длительность заболевания около 15 лет, ремиссий не отмечается.

Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля - Болезни неврологии

Патоморфологически выявляются локальное поражение осевых цилиндров кортикоспинальных трактов, особенно в грудном отделе спинного мозга, выраженная демиелинизация вентрального и в меньшей степени дорсального спиноцеребеллярного пути. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.

1) синдром Kjellina – наследственная спастическая параплегия с центральной ретинальной дегенерацией и амиотрофией. Заболевание характеризуется сочетанием медленно прогрессирующего спастического пареза в ногах с амиотрофиями в мелких мышцах кистей и стоп и фасцикуляциями. Амиотрофии обусловлены поражением аксонов периферического неврона.

2) синдром Бернарда – Шольца – спастическая квадриплегия с ретинальной дегенерацией и офтальмоплегией. Заболевание развивается на втором – третьем десятилетии жизни и также имеет медленно прогрессирующее течение.

Причины патологии

Заболевание является генетическим наследственным. Наследование может происходить по нескольким типам:

  • аутосомно-доминантному – если один родитель является носителем гена, то существует 50% -100% вероятность проявления заболевания у детей;
  • аутосомно-рецессивному – если оба родителя носят мутировавший ген, то существует 25% -50% вероятность проявления заболевания у детей;
  • Х-сцепленному типу — женщины являются носителями гена, а заболевают только мужчины.

В 2012 году ученые Кембриджского университета и университета Майами выявили ген, который вызывает болезнь Штрюмпеля. Заболевание возникает из-за мутации в 19 хромосоме в гене ретикулон 2. Было обнаружено 3 вида мутации в гене ретикулон 2, которые приводят к появлению заболевания.

Исследователи предполагают, что заболевание может быть вызвано дефектами в 17 участках хромосомы в случае доминантного типа наследования, в 29 участках при рецессивном наследовании, и в 4 участках при Х-сцепленном наследовании.

Существует несколько классификаций болезни Штрюмпеля, которые учитывают несколько аспектов.

По механизму наследования подразделяют на такие типы:

  • аутосомно-доминантный тип;
  • аутосомно-рецессивный тип;
  • Х-сцепленный тип.

В зависимости от клинических проявлений и специфики течения выделяют такие формы:

  • неосложненная форма – присутствует спастический нижний парапарез, без других нарушений;
  • осложненная форма – помимо нижнего парапареза присутствуют атрофия зрительных нервов, дизартрия, ретинопатия, мозжечковая атаксия, эпилепсия, задержка психического развития, расстройства слуха, пороки развития сердца, деформация стоп).

По признакам наследственности болезнь Штрюмпеля подразделяют на:

  • семейную – болезнь передается от старшего поколения к младшему;
  • идиопатическую — в семейном анамнезе болезнь незадокументирована.

В зависимости от возраста, в котором начала развиваться болезнь, выделяют два типа:

  • тип 1 – заболевание развивается в возрасте до 35 лет, спастика нижних конечностей наблюдается чаще, чем слабость, хождение менее затруднено;
  • тип 2 – болезнь возникает в возрасте после 35 лет, чаще наблюдается мышечная слабость, нарушения в работе мочевыводящих путей, мышечная слабость, развитие болезни протекает быстрее, чем при первом типе.

Заболевание также классифицируется в зависимости от генного дефекта. Типы обозначаются в виде международной аббревиатуры гена семейной спастической параплегии (SPG), за которой следуют числа от 1 до 76 (числа обозначают локусы, в которых произошла мутация). На данный момент считается, что тип SPG 4 является самым распространенным (более трети случаев болезни).

Если у человека была диагностирована параплегия, тогда важно будет понять, по каким именно причинам возникла патология. Только врач сможет однозначно сказать, какой провоцирующий фактор привёл к возникновению заболевания. Самостоятельно человеку будет сложно разобраться в том, почему ему пришлось столкнуться с недугом.

Можно выделить ряд причин, провоцирующих появления параплегии:

  • Компрессионные поражения. Они встречаются разных видов, например, может наблюдаться опухоль спинного мозга, межпозвоночная грыжа, эпидуральный абсцесс. Всё это может привести к тому, что нарушится двигательная активность конечностей.
  • Наследственные заболевания. К их числу относятся спиноцеребеллярные дегенерации, а также параплегия Штрюмпеля. В этом случае патология передаётся человеку генетически, поэтому на её возникновение нельзя повлиять.
  • Инфекции. Среди них удастся выделить СПИД, спастический парапарез, поперечный миелит.
  • Проблемы с сосудистой системой. К появлению заболевания часто приводит шейная миелопатия, субдуральная геморрагия, лакунарное состояние, окклюзия спинальной артерии.
  • Другие причины. Среди них можно отметить недостаток витамина B12, радиационное воздействие, аутоиммунное заболевание, рассеянный склероз.

Важно будет однозначно понять, что именно привело к возникновению патологии. В этом случае будет проще подобрать правильное лечение, которое позволит значительно улучшить самочувствие человека. Также важно знать, как именно проявляется заболевание, чтобы его можно было вовремя заподозрить. Чем раньше начать лечение, тем проще будет принять меры для улучшения самочувствия.

Учёным удалось доказать, что болезнь Штрюмпеля имеет наследственный характер. По этой причине при появлении отклонения у ребёнка будет наблюдаться такая же патология хотя бы у одного из родителей. Если мама или папа являются носителем гена, тогда примерно в 50% случаях он передаётся детям. Когда оба родителя страдают от болезни Штрюмпеля, тогда вероятность появления паралича – 25%. Также существует X-сцепленный тип передачи гена. В этом случае женщины являются носителями патологии, но страдают от неё исключительно мужчины.

  1. Болезнь появляется из-за того, что происходит мутация в 19 хромосоме в гене ретикулон.
  2. При этом стоит отметить, что болезнь бывает разных типов. Врачи её классифицируют в зависимости от тяжести клинических симптомов.

Выделяют следующие виды:

  • Неосложнённая форма. В этом случае имеется спастический нижний парапарез. Другие отклонения в состоянии здоровья отсутствуют. В этой ситуации человек может поддерживать нормальное качество жизни, потому как он страдает только от нарушения двигательной активности нижних конечностей.
  • Осложнённый вид. Кроме нижнего парапареза будет наблюдаться атрофия зрительного нерва, нарушение речи, а также мозжечковая атаксия. Человек нередко страдает от порока сердца, проблем со слухом, а также эпилепсии. В некоторых случаях может присутствовать задержка психического развития, а также деформация стоп.

Также патологию принято разделять в зависимости от причины появления болезни Штрюмпеля:

  • Идиопатический вид. Он диагностируется в том случае, если у членов семьи не была выявлена патология. В такой ситуации провоцирующий фактор остаётся неизвестным.
  • Семейный тип. Болезнь передаётся от родителей к детям. При этом не во всех случаях потомки обязательно страдают от паралича нижних конечностей. Болезнь Штрюмпеля может перескочить через поколение, а также передаваться исключительно представителям мужского пола.

Дополнительно патологию классифицируют в зависимости от того, в каком возрасте она возникла. Отклонение может появиться, когда человеку ещё не исполнилось 35 лет. Преимущественно наблюдается спастика нижних конечностей, реже присутствует слабость. Хождение затруднено, но при этом человек не утрачивает полностью двигательную функцию.

У некоторых людей патология появляется после 35 лет. В такой ситуации присутствует значительная мышечная слабость, нарушается функция мочевыводящих путей, сама болезнь развивается значительно быстрее, чем в случае возникновения патологии до 35 лет.

Только при обращении к врачу можно подтвердить наличие болезни Штрюмпеля. По этой причине сразу после появления первых симптомов необходимо посетить медицинского специалиста. В этой ситуации можно будет однозначно понять, с чем именно приходится иметь дело. Также врач сможет назначить схему лечения, которая будет эффективна в конкретной ситуации.

Клиническая картина

Симптомы болезни Штрюмпеля появляются постепенно и развиваются не быстро. В начале развития болезни в детском возрасте главными признаками являются трудности в обучении ходьбе, формировании этого навыка, ходьба на цыпочках.

Когда болезнь развивается в старшем возрасте, то проявления начинаются с затруднений при ходьбе, утомляемости ног, судорог, проблем со сгибанием ног в коленях и тазобедренном суставе, частых падений.

Затем симптомы становятся интенсивнее, передвижения становятся все более затруднены, пациентам бывает трудно передвигать стопами.

Мышечная слабость нижних конечностей возникает через длительное время после начала болезни. При рецессивных формах болезни период снижения силы в мышцах составляет несколько лет, а при доминантных формах этот период наступает значительно позже, чем при рецессивных.

Мышечный тонус повышается с самого начала болезни, мышцы при этом не могут до конца расслабиться и все время напряжены.

Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля - Болезни неврологии

Спастика наблюдается в глубокой части трехглавой мышцы голени (камбаловидной мышце), приводящей и задней бедренных мышцах.

Спастичность может быть несимметричной, и присутствовать только в одной конечности, однако при осмотре выявляется повышение тонуса с двух сторон, наблюдается гиперрефлексия обеих нижних конечностей.

Гиперрефлексия сопровождается разгибательными и сгибательными патологическими стопными рефлексами (возникают из-за поражения пирамидной системы, которая обеспечивает движения мышц).

На поздних стадиях заболевания возникают атрофические изменения в мышцах ног, вызванные частичным либо полным снижением активности, ввиду пареза.

При заболевании типа SPG 10 и SPG 17 атрофируются мышцы верхних конечностей. В крайних стадиях заболевания есть вероятность возникновения спастического пареза верхних конечностей, нарушений работы органов таза, непроизвольного вытекания мочи.

При форме болезни SPG 19 недержание мочи наблюдается с началом заболевания, однако при других формах более характерно для пожилых пациентов.

При осложненных формах болезни Штрюмпеля у параплегика присутствуют симптомы неврологического характера:

  • когнитивные нарушения (снижение интеллектуальных способностей, олигофрения, деменция);
  • эпилепсия;
  • дизартрия;
  • ретинопатия;
  • оптическая нейропатия;
  • экстрапирамидные синдромы;
  • нарушения слуха;
  • псевдобульбарный синдром.

Семейная спастическая параплегия развивается постепенно, поэтому поначалу симптомы не проявляются ярко. Если патология начинает развиваться в детском возрасте, тогда у ребёнка будут наблюдаться трудности при обучении ходьбе. Нередко несовершеннолетний может в основном ходить на цыпочках, при этом будет редко полностью наступать на ступни.

Если патология возникает во взрослом возрасте, то сначала человек начнёт испытывать трудности при ходьбе. Ноги будут значительно быстрее утомляться, чем раньше. Могут возникать судороги, а также проблемы со сгибанием конечностей в коленях и тазобедренном суставе. Нередко пациент может часто падать из-за того, что нарушается функция конечностей.

Постепенно симптомы начинают развиваться и становиться интенсивнее. Из-за этого человеку тяжелее передвигаться, непосредственно трудно двигать стопами. Мышечная слабость появляется значительно позже, потому как должно пройти время после возникновения заболевания. Если наблюдается рецессивная форма болезни Штрюмпеля, тогда уменьшение мышечной силы может прогрессировать в течение нескольких лет. При доминантных формах патологии данный период наступает позже.

Мышечный тонус повышается с самого начала после появления патологии. Мускулатура не может до конца расслабиться, из-за чего она всё время напряжена. Спастика наблюдается в глубокой области трехглавой мышцы голени, а также в бедренных мышцах. Спастичность может быть несимметричной, при этом она присутствует только в одной конечности. Во время врачебного осмотра выявляется повышение тонуса сразу с двух сторон. Присутствует гиперрефлексия обеих нижних конечностей.

На поздних стадиях болезни Штрюмпеля появляются атрофические изменения в мышцах нижних конечностей. Они вызваны тем, что частично или полностью снизилась двигательная активность из-за пареза. В некоторых ситуациях может наблюдаться атрофия мышц верхних конечностей. Также может начаться нарушение работы органов малого таза, из-за чего человек страдает от недержания мочи. Данный симптом наиболее характерен для пожилых пациентов, при этом он может наблюдаться и у молодых людей.

Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля - Болезни неврологии

При сложных видах болезни Штрюмпеля у человека можно наблюдать проявления неврологии:

  • Когнитивные нарушения. У пациента значительно снижаются интеллектуальные способности, наблюдается деменция и олигофрения.
  • Может начаться эпилепсия на фоне болезни Штрюмпеля. При этом приступы могут быть как незначительными, так и глобальными.
  • Дизартрия. В этом случае пациент имеет проблемы при выражении своих мыслей, ему бывает трудно понимать речь других людей. Он может забывать то, что недавно услышал. Также нередко отсутствует возможность быстро и правильно подбирать слова для выражения своих мыслей.
  • Нарушение слуха. В этом случае у человека значительно снижается слуховая функция. При этом данное изменение будет постепенно прогрессировать.

Конкретные симптомы зависят от состояния пациента, возраста, а также от формы семейной спастической параплегии. В любом случае при возникновении первых признаков болезни важно незамедлительно обратиться к врачу для того, чтобы пройти диагностику. Только после полного обследования удастся подтвердить свой диагноз. Также крайне важно определить конкретную форму патологии для того, чтобы можно было подобрать наиболее правильное лечение.

Диагностика

При диагностике болезни Штрюмпеля используются разные методики. Пациента направляют к неврологу, если имеется осложнённая форма патологии.

  • Потребуется убедиться, что у человека отсутствует опухоль спинного мозга, рассеянный склероз, нейросифилис, а также сосудистая миелопатия. Также потребуется понять, есть ли у пациента лейкодистрофия, с этой целью проводится МРТ головного мозга. Данное обследование позволяет визуализировать орган и оценить его состояние с разных ракурсов. Благодаря этому удаётся точно понять, имеются ли в черепно-мозговой коробке какие-либо поражения. В некоторых случаях могут быть выявлены атрофические изменения в коре головного мозга.
  • Достаточно часто выполняется МРТ позвоночника, это нужно для визуализации дегенеративно-атрофических процессов в передних и боковых столбах. Поражение может находиться на уровне грудных или поясничных элементов спинного мозга.
  • Дополнительным методом, который применяется для диагностики болезни Штрюмпеля, выступает электронейромиография. Данное исследование помогает определить наличие нейропатии, а также её степень. Потребуется обследовать соматосенсорные ВП, чтобы убедиться в наличии задержки проведения по задним спинномозговым столбам. Также выполняется исследование корковых ВП, при этом будет наблюдаться снижение скорости проведения по корково-спинальному пути.
  • В обязательном порядке медицинский специалист узнает, есть ли у кого-то в семье болезнь Штрюмпеля. В большинстве случаев она имеется у ближних родственников. В такой ситуации подтверждается наследственный фактор, который привёл к возникновению заболевания. Бывает и такое, что никто из близких родственников не страдал от патологии. В такой ситуации точная причина, из-за которой появилась болезнь Штрюмпеля, остаётся невыясненной.
  • После всех обследований можно будет сделать однозначный вывод по поводу того, с чем именно приходится иметь дело. Врач сможет назначить подходящее лечение, с помощью которого удастся значительно улучшить состояние пациента. Важно предотвратить развитие патологии, а также улучшить двигательную активность. Если своевременно начать терапию и следовать всем рекомендациям врача, тогда можно будет значительно быстрее нормализовать своё самочувствие.
  • На текущий момент нет конкретного способа, который мог бы точно предотвратить развитие болезни Штрюмпеля или вовсе от неё избавить человека. Есть разные методики, которые позволят ослабить проявления патологии, улучшить физическое и эмоциональное состояние, а также незначительно замедлить ход недуга.
  • Врачи прописывают пациентам миорелаксанты, которые требуются для нормализации мышечного тонуса. Благодаря данным таблеткам удаётся расслабить мускулатуру, что положительно сказывается на самочувствии пациента. Среди популярных препаратов можно отметить Мидокалм, Баклофен и Скутамил. Также нередко применяются транквилизаторы, такие как Седуксен и Тазепам. С их помощью удаётся улучшить психоэмоциональное состояние человека. Для поддержания организма рекомендуется использовать витамины группы B.
  • Поначалу средства при семейной спастической параплегии назначаются в минимальной дозировке, при этом постепенно доза увеличивается. Когда уменьшается спастика, приём препарата врач перестаёт корректировать. При появлении побочных эффектов наращивание дозы сразу прекращается. Вполне возможно, что её потребуется снизить, чтобы избавиться от негативного действия лекарства. Если таблетки окажутся неэффективными в конкретной ситуации, тогда человеку назначат инъекции.
  • При тяжёлых формах болезни будет прописана постоянная инфузия Баклофена. Его потребуется вводить в цереброспинальную жидкость. Помимо этого, применяется Ботулотоксин, его вкалывают в задние бедренные мышцы, а также в икры.
  • Кроме медикаментозного лечения человеку рекомендуется делать специальную гимнастику, а также ходить на физиопроцедуры. Нередко пациенту требуется записаться на массаж, а также принимать целебные ванны. Все пациенты должны постоянно наблюдаться у ортопеда. Он должен следить за тем, насколько помогает лечение в конкретной ситуации. При необходимости медицинский специалист будет корректировать схему терапии.
  • В редких ситуациях человеку может потребоваться носить протезы. Также некоторых пациентов направляют на оперативное вмешательство для лечения пассивных ограничений в области суставов.

Следует понимать, что болезнь Штрюмпеля не угрожает жизни человека, при этом качество существования снижается. Может значительно нарушиться трудоспособность пациента. Патология имеет свойство прогрессировать, из-за чего постепенно состояние гражданина ухудшается. В большинстве случаев у пациентов сохраняется способность самостоятельно передвигаться, но при этом существует утрата двигательной функции. Патология не влияет на продолжительность жизни, если болезнь Штрюмпеля не осложнена иными отклонениями.

Симптомы этого заболевания могут напоминать признаки других серьёзных поражений спинного мозга, поэтому при постановке диагноза неврологу следует провести дифференциальную диагностику с такими болезнями, как:

  1. Боковой амиотрофический склероз.
  2. Опухоль спинного мозга.
  3. Спинальный вариант рассеянного склероза.
  4. Сосудистая миелопатия.
  5. Нейросифилис.

Обязательной процедурой для постановки диагноза является МРТ головного мозга — иногда присутствуют признаки атрофии коры головного мозга. МРТ позвоночника выявляет дегенеративно-атрофические процессы.

На сегодняшний день известно довольно много различных методов лечения такого сложного заболевания, как паралич ног. Основными методами по-прежнему остается зарядка, массаж. Для того чтобы убрать спазмы, врачи рекомендуют использовать различные опиаты.

Даже если учитывать, что методы лечения достаточно консервативные, все они направлены на то, чтобы развить мышцы верхних конечностей и не позволить им атрофироваться. В зависимости от того насколько качественно будет проведен массаж и зарядка, будет полностью зависеть активность больного параличом.

В первую очередь больного параплегией нижних конечностей учат сидеть на кровати. Если учитывать степень сложности данной болезни, то сделать это не так просто, как может показаться на первый взгляд. Чтобы человек смог самостоятельно сесть на кровати, необходимо потратить очень много времени и усилий.

Довольно нестандартный и одновременно крайне спорный метод лечения этого заболевания был предложен еще в 1990 году швейцарскими невропатологами. Больной параличом нижних конечностей человек получал вместо обезболивающего лекарства дозу марихуаны. На практике врачи увидели, что после употребления этого сильного наркотика пациент почувствовал себя значительно лучше, чем после приема многочисленных лекарств.

Конечно, такой метод лечения паралича не стали применять в широкой медицинской практике.

Некоторые специалисты используют для лечения заболевания грязи и серные ванны, которые в некоторых случаях имеют отличное влияние на человека и помогают ему улучшить самочувствие. В данной ситуации очень важно помнить, что такие методы лечения нельзя использовать, если у пациента наблюдается рассеянный или системный склероз, туберкулезный спондилит.

Параплегия нижних конечностей — это очень сложное заболевание. Оно может прогрессировать и развиваться довольно долго без каких-либо признаков на улучшение. Известно достаточно много случаев, когда не было заметного улучшения на протяжении нескольких лет. Стоит отметить, что лечение данного заболевания будет полностью зависеть от его характера, а также от причин, которые изначально вызвали развитие параплегии нижних конечностей человека.

Помните,что любое заболевание нужно лечить своевременно и правильно. Поэтому не занимайтесь самолечением и постановкой диагноза самостоятельно, а при первых же подозрениях на болезнь обратитесь к специалисту.

Если у человека имеется спастическая параплегия, тогда подтвердить её наличие удастся при помощи диагностики. Её можно пройти в больнице, причём предварительно следует рассказать о своих жалобах к врачу. Важно однозначно понять, какая именно болезнь имеется у человека. Допустим, может быть диагностирована вялая параплегия, в такой ситуации лечение будет отличаться от схемы терапии других форм заболевания.

Как протекает болезнь штрюмпеля

Человека направят на определённые анализы, по итогам которых можно будет однозначно понять, что именно происходит с организмом. В частности человеку следует пройти МРТ головного мозга и позвоночника, данное исследование считается информативным и при этом безопасным. Оно позволяет тщательно рассмотреть различные структуры со всех ракурсов, поэтому удастся найти причину спастической параплегии.

Также человека могут направить на исследование ликвора и на анализ фолиевой кислоты, уровня B12. Это тоже позволит понять, имеются ли какие-либо отклонения от нормы. Помимо этого, понадобится пройти анализ крови, как общий, так и биохимический. Когда показатели не соответствуют стандартным, можно говорить о проблемах со здоровьем. Также не помешает проконсультироваться со специалистом по генетике и сдать анализ на выявление сифилиса и ВИЧ.

Если у человека имеется нижняя параплегия, тогда это будет подтверждено при помощи анализов. В частности для выявления болезни дополнительно используют миелографию, ЭМГ и онкологический поиск. Данные исследования позволяют не только оценить состояние здоровья, но и выявить причину, из-за которой возникла патология.

По результатам проведённых обследований врач сможет поставить конкретный диагноз. Также специалист сумеет подобрать правильную схему лечения, которая будет необходима для конкретного человека. Это крайне важно по той причине, что только при верном назначении терапии удастся улучшить самочувствие. При этом не важно, приходится иметь дело со спастической параплегией или с другой формой недуга.

  • Нижняя спастическая параплегия требует незамедлительного лечения, при этом нет конкретного вида терапии, который помогал бы всем пациентам. Важно отталкиваться от состояния пациента и от первопричины патологии. Например, при травме нужно будет устранить её острые последствия. Потребуется хирургическое лечение переломов, а также анализ состояния нервов и спинного мозга.
  • Если у человека была диагностирована опухоль, тогда нужно будет её лечить. Возможно, потребуется её удаление для улучшения самочувствия пациента. Когда была выявлена спинномозговая грыжа, в этом случае терапия будет направлена на её устранение. Применяться могут как консервативные методы, так и оперативное вмешательство. Всё зависит от стадии заболевания и от самочувствия человека.
  • Обязательно потребуется лечение инфекции нервной системы. Её не стоит запускать, потому как она приводит к различным осложнениям. Ещё лучше, если человек будет сразу лечить инфекционное заболевание, чтобы потом не пришлось заниматься устранением его последствий.
  • Назначение медикаментов происходит в зависимости от того, какую природу имеет заболевание. При спастической параплегии людям не стоит проходить электротерапию, потому как из-за неё удастся усилить контрактуры. Если же имеется периферическое происхождение заболевания, тогда этот метод не наоборот улучшит самочувствие.

Диагностические критерии

Первый этап диагностики заключается в изучении анамнеза (имелись ли в семейном анамнезе сходные жалобы), опросе пациента о давности появления симптомов (повышенный мышечный тонус, слабость в нижних конечностях, скованность в ногах, затруднения речи).

Невропатолог должен оценить силу в мышцах верхних и нижних конечностей, мышечный тонус, определить наличие патологических рефлексов. При параплегии Штрюмпеля мышечный тонус снижается при повторных движениях.

Исследования спинного мозга (компьютерная томография и магнитно-резонансная томография) позволяют обнаружить нарушения в пирамидной системе, путем послойного изучения спинного мозга. Однако вероятность обнаружения изменений в спинном мозге не велика.

Ввиду наследственного характера болезни Штрюмпеля в целях диагностики необходимо проведение генетического анализа, молекулярно-генетических исследований. Проведение данных исследований возможно в пренатальный период.

Болезнь Штрюмпеля - что это, как лечить

Исследование при помощи электронейромиографии помогает выявить нейропатию и ее степень развития. При помощи исследования сенсорных вызванных потенциалов можно выявить задержку в проведении импульсов по задним столбам спинного мозга.

Изучение корковых вызванных потенциалов помогает обнаружить низкую скорость передачи импульсов по пути от коры до спинного мозга.

При сложных формах болезни проводится дифференциальная диагностика. Невролог должен исключить такие заболевания как боковой амиотрофический склероз, спинальный рассеянный склероз, опухоль спинного мозга, нейросифилис, сосудистую миелопатию. Магнитно-резонансная томография помогает дифференцировать параплегию Штрюмпеля от лейкодистрофии.

Что предлагает медицина?

На данный момент не существует методов лечения, способных предотвратить, замедлить, либо остановить развитие болезни Штрюмпеля. Существующие способы терапии направлены на снятие интенсивности симптомов, улучшение физического и психоэмоционального состояния.

Пациентам прописывают прием миорелаксантов (Мидокалма, Скутамила, Баклофена), транквилизаторов (Седуксена, Тазепама), витаминов группы В.

Лечение начинается с наименьшей дозировки препаратов, и затем постепенно дозировка увеличивается. После уменьшения спастики, дозировку перестают увеличивать.

В случае возникновения побочных эффектов наращивание дозы прекращают, и, при необходимости, постепенно снижают. При невозможности или неэффективности приема таблеток, назначают инъекции, в том числе эндолюмбально.

При тяжелых случаях спастики назначается постоянная интратекальная инфузия Баклофена (введение в цереброспинальную жидкость). Также применяются инъекции Ботулотоксина в икроножные и задние мышцы бедер.

Помимо медикаментозного лечения рекомендуется применять лечебную физкультуру, физиотерапию. Из физиотерапевтических методов назначают лечебные ванны, массаж, парафинолечение. Больные должны наблюдаться у ортопеда.

В случае необходимости рекомендуют ношение ортезов, а также хирургическое лечение пассивных ограничений в суставе.

Возможность осложнений и прогноз

Болезнь Штрюмпеля не несет угрозы для жизни, однако снижает качество жизни и трудоспособность пациента. Наследственная спастическая параплегия может прогрессировать и иметь разную степень выраженности симптомов. Прогноз развития болезни индивидуален в каждом конкретном случае.

Наиболее тяжело протекает заболевание, возникшее в раннем возрасте. В период полового созревания состояние пациентов с неосложненными формами может стать стабильным.

Течение болезни штрюмпеля

В большинстве случаев пациенты способны самостоятельно ходить, однако возможна и полная утрата возможности передвигаться.

Зачастую больные имеют нормальную ожидаемую продолжительность жизни.

Прогностически вялая и спастическая флексорная параплегия является менее благоприятной, чем спастическая экстензорная. Невозможность развития трудовых навыков из-за мышечной слабости ног также следует отнести к неблагоприятному прогнозу для больного.

Осложнениями же болезни является совершенная потеря способности самостоятельного передвижения по причине прогрессирования возникшей патологии, инвалидность и появление тазовых расстройств и трофических нарушений-пролежней.

Проверенных, вселяющих уверенность, методов лечения параплегии в настоящий момент не имеется.

Сравнительно хороший результат даёт лишь применение методов традиционной китайской медицины в виде точечного массажа, рефлексотерапии, иглоукалывания, применения электроигл и лампы с китайскими травами, питьё свежих отваров трав приготовленных по индивидуальному рецепту, травяные болюсы и аналогичные методы воздействия.

В лабиринте терминов

Научное название этой патологии: парапаралич (по-другому именуемое параплегия). Запоминается очень легко: пара рук, пара ног (ибо нижних конечностей эта проблема может коснуться также).

Паралич (или плегия) – это полная утрата способности к движениям (и не только в конечностях).

В отличие от парапаралича парапарез – более «щадящий» вариант проявления в конечностях патологии, «ниспосланной свыше» из мозга сразу на обе стороны тела.

Здесь «отбиты» и потому не работают только руки, или только ноги. Движения в них настолько ослаблены, что они не могут выполнять предназначенную для них работу, но чувствительность имеется, поэтому конечности лишены жизни лишь наполовину.

Иными словами, парез – это почти паралич, но не полный: движения, резко ограниченные в объёме и силе, возможны, но они неуправляемы хозяином тела.

Для окончательной ясности с силой и чувствительностью в конечностях стоит вспомнить древние языки:

  • монопарез либо моноплегия – разрушительный процесс в одной конечности;
  • парапарез или же параплегия – то же в двух одинаковых конечностях (верхних или нижних);
  • гемипарез или гемиплегия – развитие процесса в одной половине тела;
  • тетрапарез или тетраплегия – патология всех четырёх (как верхних, так и нижних, как правых, так и левых) конечностей.

Причины патологии

По какой же причине возникает упадок мышечной силы, сопровождаемый полным отсутствием произвольных движений в обеих руках (или ногах) – параплегия?

Для развития этого состояния должен быть поражён один из двигательных путей нервной системы, каждый из которых носит фамилию открывшего его исследователя.

Как лечить болезнь штрюмпеля

В зависимости от вызвавшей её причины и скорости наступления состояния параплегия может быть:

  1. Острая, которая способна развиться вследствие такого нарушения баланса электролитов, как выраженная гипокалиемия, либо по причине инсульта, как головного, так и спинного мозга, либо в результате сдавливания спинного мозга, вызванного переломом позвоночника (компрессионный миелит).Тетрапарез
  2. Подострый вариант развития – это возможный результат «драмы», разыгравшейся в головном или спинном мозге при воздействии бактериальной инфекции (миелит и менингомиелит инфекционной, в том числе, полиомиелитической природы), либо ликвородинамический (по типу гидравлического) удар, либо же следствие ишемии какого-либо отдела нервной системы, либо причиной может быть деформация позвоночника врождённого характера.
  3. Вялая форма нарушения может проявиться, как паразитарная инфекция ЦНС, а равно и опухоль, в ней возникшая, либо грыжа спинного мозга, а также спондилоартроз. Либо явной причины может не быть вообще – идиопатический вариант вялой параплегии.

В случае повреждения нервной системы органического происхождения параплегия имеет название органической, в случае психического генеза – психогенной, в основном – истерической.

Фундаментом органической параплегии, чаще всего спастической, служат поражения нервной системы (как периферической, так и центральной) вследствие атеросклероза, артериита, которые приводят к образованию очагов размягчения мозга двустороннего характера, психогенная же параплегия – это преимущественно вялое течения нарушения.

Возникает параплегия и как следствие бокового амиотрофического либо рассеянного склероза, а также имеет место при сирингомиелии.

Почему причиной для развития параплегии является именно «гидравлический удар»?

При данной патологии (вследствие сумятицы в управлении токами электрическими) всегда нарушается нормальный ток ликвора – основной жидкости, связующей все этажи нервной системы.

Так что «вода мельницу ломает» — народная мудрость, точнее и не скажешь.

Существует достаточно много причин, по которым у человека может начать развиваться данная спастическая болезнь.

К основным можно отнести следующее:

  • различные компресссионные поражения: опухоли спинного мозга, травматическая компресссия, эпидуральный абсцесс, онкология, грыжа диска грудного отдела позвоночника;
  • последствия заболевания: спастическая параплегия Штрюмпеля, спиноцеребеллярная дегенерация;
  • инфекционное поражение: спирохетные инфекции, СПИД, тропический спастический парапарез, поперечный миелит и другие;
  • результаты сосудистых заболеваний: шейная миелопатия, эпидуральная и субдуральная геморрагия, лакунарное состояние;
  • иные причины: рассеянный или первичный боковой склероз, сирингомиелия, латиризм, недостаточное количество витамина В12, токсическая миелопатия.

Исследования, производимые при наличии паралича ног:

  • МРТ позвоночника, головного мозга, краниовертебрального перехода;
  • ЭМГ;
  • исследование ликвора;
  • миелография;
  • общий и биохимический анализ крови;
  • поиск онкологии;
  • анализы для определения количества витамина В12 и фолиевой кислоты;
  • анализы для диагностики ВИЧ и сифилиса;
  • консультация у врача-генетика.

После проведения всех обследований можно будет поставить диагноз. Он должен основываться на совокупности всех симптомов, которые присутствуют у пациента, а также на анализе течения заболевания. Огромную роль играет правильное определение уровня паралича. Так, верхняя граница анестезии должна полностью соответствовать верхнему уровню очага, а верхняя граница зоны, с которой идет вызов защитных рефлексов, нижней границе.

Общие принципы лечения

Основные действия должны быть направлены на устранение причин, вызвавших параплегию:

  • оперативное удаление опухоли;
  • устранение спинномозговой грыжи;
  • лечение инфекции нервной системы;
  • и аналогичные меры.

Назначение медикаментозных средств производится с учётом природы патологии.

Симптомы болезни штрюмпеля

При спастической параплегии электротерапия способна привести к усилению контрактур, в то время как при периферическом её происхождении данный метод воздействия будет давать благоприятный результат.

В случае поражения рассеянным склерозом, либо при системном склерозе, спондилите туберкулёзной этиологии противопоказано грязелечение.

При нижней параплегии упор должен делаться на развитие мускулатуры верхних конечностей, от состояния которой зависит последующая судьба пациента. И здесь первым шагом к выходу из беспомощности является обучение искусству сидеть в постели.

Симптоматическое лечение назначается для купирования основной сопутствующей патологии. Назначаются гипотензивные, противосудорожные и спазмолитические препараты, средства для улучшения трофики тканей.

Используются также и бальнеопроцедуры, показано применение грязелечения, массажа и ЛФК.

Из практики невролога

В качестве примера стоит привести схему лечения при нижней параплегии, центрального генеза, вследствие травмы спинного мозга у молодой пациентки, где заметный эффект дало комплексное лечение:

  • Актовегин — внутривенно струйно;
  • Трентал — внутривенно;
  • Прозерин;
  • витамин B12 внутримышечно;
  • массаж нижних конечностей в сочетании с лечебной физкультурой;
  • иглотерапия и электрическая миостимуляция мышц-разгибателей

Это комплекс мер, который был назначен помимо самостоятельной физической нагрузки на плечевой пояс и раннего обучения сидению в кровати, помочь преодолеть страх перед которым помогли сеансы психотерапии.

Удовлетворительный результат дали также комбинация:

  • миорелаксант Мидокалм;
  • оказывающий комплексное седативно-снотворное, противосудорожное и анксиолитическое действие Сибазоном;
  • Пентоксифиллин — средство для улучшения микроциркуляции;
  • Мильгамма — комплекс витаминов группы B;
  • АТФ — стимулятор тканевой энергетики;
  • Церебролизин — ноотропный препаратом.

Симптомы

Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля при раннем начале проявляется как задержка формирования навыков ходьбы, хождение на цыпочках. При первых симптомах в подростковом возрасте выявляется ходьба с частыми падениями и спотыканиями. Первыми жалобами порой становятся плохая опора стоп и скованность при хождении.

С самого начала в ногах есть повышенный тонус мышц. Иногда проблемы возникают только с одной ногой. Может появиться клонус стопы. Заболевание развивается постепенно. Парез появляется через довольно длительный период времени – несколько десятков лет. Иногда могут наблюдаться парестезии в голенях и стопах. При осложнённых формах присоединяется полиневропатия.

На поздних стадиях есть атрофия мышц ног. Она приводит к обездвиженности и выраженному парезу. Также может присутствовать атрофия мышц рук, но такое характерно только для некоторых форм наследственной спастической параплегии Штрюмпеля.

Если патологию не лечить и не предпринимать усилий, чтобы затормозить его прогресс, появляется спастический парез рук и недержание мочи. Такое чаще всего проявляется у пожилых пациентов.

Сложные формы сопровождаются дополнительной симптоматикой, особенно часто это олигофрения, деменция в пожилом возрасте, эпилепсия, ретинопатия, дизартрия, тугоухость, псевдобульбарный синдром.

Конкретные симптомы заболевания зависят от вида недуга. По этой причине сложно однозначно сказать, как именно будет проявлять себя патология. Можно назвать только общие симптомы, которые характерны для параплегических повреждений спинного мозга. При их наличии человеку важно незамедлительно посетить врача, чтобы узнать своё диагноз.

Осложнения болезни штрюмпеля

Симптоматика:

  • Двигательные нарушения. К примеру, при нижней параплегии пациент утрачивает возможность выполнять различные действия ногами. Если же затронута верхняя часть туловища, тогда будут бездействовать руки. При том человек не может совершать только произвольные движения, а вот самопроизвольные наблюдаются. То есть, человек не может контролировать поражённые конечности.
  • Боль. Она может наблюдаться в различных частях тела. В любом случае человеку не стоит оставлять данный симптом без внимания. Данный симптом негативно сказывается на качестве жизни, он способен привести к беспокойству и стрессу. У некоторых людей боль отмечается редко, у других она постоянно присутствует. В любом случае, важно принять меры для того, чтобы улучшить состояние здоровья.
  • Вегетативные расстройства. К их числу можно отнести разные проявления, такие как тахикардия, панические атаки, головная боль, беспричинный озноб, ощущение мурашек на коже. У некоторых людей могут отмечаться скачки температуры тела, которые связаны с проблемами в регуляции коронарных сосудов. Нередко наблюдается повышенное потоотделение в тех областях, которые находятся ниже повреждения спинного мозга.
  • Половые расстройства. Человек может утратить репродуктивную функцию. При этом врачи отмечают, что в первое время после наступления параплегии женщины могут забеременеть и родить. При этом они должны регулярно наблюдаться у врача, особенно важно наблюдать за функцией почек, потому как может появиться инфекция мочевыводящих путей.
  • Нарушение дыхания. Оно может быть нервной, нередко пациенту кажется, что он дышит неполной грудью.
  • Сенсорные расстройства. Человек нередко может утрачивать кожную чувствительность, не воспринимать болевое воздействие, не чувствовать температуру.
  • Проблемы с мочеиспусканием и дефекацией. В некоторых случаях пациент не может контролировать данный процесс.
  • При этом у человека могут присутствовать не все из перечисленных симптомов, а только некоторые. В любом случае понадобится пройти диагностику для того, чтобы была возможность точно диагностировать недуг, узнать его разновидность, а также подобрать подходящую схему лечения. В этой ситуации удастся улучшить состояние пациента настолько, насколько это возможно.

Следует отметить, что существуют различные формы заболевания, именно поэтому при диагностике врач обязательно определяет, с чем именно приходится иметь дело. Допустим, встречается нижняя параплегия, в этом случае поражаются ноги. Человек утрачивает способность ими управлять. Помимо этого, бывает верхняя параплегия. В такой ситуации возникает паралич непосредственно рук, при этом данная форма встречается реже.

Также разделяют разные виды, в зависимости от причины болезни и от скорости наступления негативного состояния:

  • Острый. В такой ситуации болезнь развивается из-за инсульта головного или спинного мозга, из-за компрессионного миелита или из-за нарушения баланса электролитов.
  • Подострый. Данный вариант возможен в той ситуации, если имелась бактериальная инфекция, ликвородинамический удар или же произошла ишемия любого отдела нервной системы. В некоторых случаях к патологии приводит деформация позвоночника, имеющая врождённый характер.
  • Вялая параплегия. Нарушение может возникнуть, допустим, как паразитарная инфекция центральной нервной системы. Также к ней способна привести опухоль или грыжа спинного мозга. Нередко причиной выступает спондилоартроз. Бывает и такое, что конкретная причина не выявлена, в такой ситуации человеку ставится такой диагноз, как идиопатический вариант вялой параплегии.

Следует отметить, что при органическом поражении нервной системы патология будет иметь одноимённое название. Также встречается такая разновидность патологии, как психогенная, преимущественно – истерическая. В случае с органической формой у человека часто выявляется спастическая параплегия, при которой происходит поражение нервной системы.

Поражена может быть как периферическая, так и центральная. При этом болезнь может возникнуть из-за атеросклероза, артериита, из-за которого возникают очаги размягчения мозга, имеющие двухсторонний характер. Если же наблюдается психогенная параплегия, тогда она имеет преимущественно вялое течение.

После проведения диагностики врач сможет однозначно сказать, с чем именно приходится иметь дело. Самостоятельно сложно определить форму патологии, потому как необходимо иметь на руках результаты различных анализов. Именно по этой причине человеку рекомендуется обратиться к врачу, чтобы пройти диагностику и однозначно понять, с чем именно приходится иметь дело.

Описание недуга

В спинном мозге человека находится огромное количество нервных окончаний, каждое из них отвечает за определенный сигнал от мышц организма. Если спинной мозг получит даже незначительное повреждение, то человек может потерять чувствительность, не сможет полноценно двигаться, тазовые органы перестанут справляться со своими функциями. Медицинское название такого явления — параплегия нижних конечностей.

Как вылечить болезнь штрюмпеля

Ни один человек не может быть полностью застрахованным от этой болезни, ведь ее развитие может начаться как результат появления опухоли, после ранения, инфаркта спинного мозга, наркоза, разрушения или минимального повреждения спинного мозга.

Наиболее распространенной на сегодняшний день является нижняя параплегия. Когда болезнь только начинает развиваться, то человек чувствует сильную боль в мышцах, со временем появляются спазмы нижних конечностей.

Постепенно тот участок тела, который был парализован, перестает быть чувствительным к любым внешним раздражителям: боли, температуре, давлению, прикосновению и так далее. Если человек болен параличом, то он нуждается в постоянной помощи и тщательном уходе.

Оцените статью
UfaProNet.ru