МРТ предплечья в аксиальной проекции в норме

Депрессия

Мышечная дистрофия типа Дюшенна

Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна – наиболее хорошо изученная форма, встречается чаще других заболеваний мышечной системы (3,3:100 000 населения). Она характеризуется ранним началом и злокачественным течением. Классическая картина проявляется изменением походки у ребенка в возрасте 2-5 лет, к 8-10 годам дети ходят уже с трудом, к 14-15 годам они, как правило, полностью обездвижены.

Одними из первых признаков заболевания являются уплотнение икроножных мышц и постепенное увеличение их объема за счет псевдогипертрофий. Локальные атрофии мышц бедер, тазового пояса нередко маскируются хорошо развитым подкожным жировым слоем. Постепенно процесс принимает восходящее направление и распространяется на плечевой пояс, мышцы спины, а затем и на проксимальные отделы рук. В терминальных стадиях слабость мышц может распространяться на мышцы лица, глотки, дыхательные мышцы.

https://www.youtube.com/watch?v=tJhJnLitobI{amp}amp;t=11s

В развитой стадии болезни имеются такие характерные симптомы, как «утиная походка», подчеркнутый поясничный лордоз, «крыловидные лопатки», симптом «свободных надплечий». Довольно типичны ранние мышечные контрактуры и сухожильные ретракции, особенно ахилловых сухожилий. Рано выпадают коленные рефлексы, а затем рефлексы с верхних конечностей.

Псевдогипертрофии могут развиваться не только в икроножных, но также в ягодичных, дельтовидных мышцах, мышцах живота, языка. Очень часто страдает сердечная мышца по типу кардиомиопатии с изменением ЭКГ на ранних стадиях патологического процесса. При обследовании выявляются нарушение ритма сердечной деятельности, расширение границ сердца, глухость тонов.

Довольно характерным симптомом заболевания является снижение интеллекта. Дюшенн, впервые описавший эту форму, обратил внимание на умственную отсталость больных детей. Представляет интерес тот факт, что в одних семьях олигофрения бывает резко выражена, в других – сравнительно умеренно. Изменение высших психических функций не может быть объяснено только педагогической запущенностью больных детей (они рано выключаются из детских коллективов, не посещают детский сад и школу из-за двигательного дефекта).

Нередко у детей развивается адипозогенитальный синдром, иногда и другие признаки эндокринной недостаточности. Часто находят изменения в костной системе: деформацию стоп, грудной клетки, позвоночника, диффузный остеопороз.

Отличительной особенностью формы Дюшенна, выделяющей ее из остальных мышечных дистрофий, является высокая степень гиперферментемии уже на ранних стадиях развития процесса. Так, уровень специфического для мышечной ткани фермента – креатинфосфокиназы – в сыворотке крови может превышать в десятки и даже сотни раз нормальные показатели.

Также значительно повышается активность альдолаз, лактатдегидрогеназы и других ферментов. Лишь в далеко зашедших стадиях болезни степень гиперферментемии постепенно снижается. Имеются сообщения о повышении креатинфосфокиназы на стадии внутриутробного развития. При болезни Дюшенна изменяется обмен креатина.

Уже на сравнительно ранних этапах заболевания обнаруживается креатинурия и резко уменьшается экскреция с мочой креатинина. Последний показатель более постоянен и степень уменьшения выделения креатинина в известной степени говорит о тяжести и остроте дистрофического процесса. Наблюдается также увеличение экскреции с мочой аминокислот.

Миодистрофия Дюшенна передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Довольно высока частота мутации гена, что объясняет большое количество спорадических случаев. Для медико-генетического консультирования очень важно установление гетерозиготного носительства. При миодистрофии Дюшенна у заведомых гетерозиготных носителей приблизительно в 70% случаев выявляются субклинические, а иногда и явные признаки мышечной патологии – некоторое уплотнение и даже увеличение икроножных мышц, быстрая утомляемость мышц при интенсивной Физической нагрузке, небольшие изменения на ЭМГ и при патоморфологическом изучении мышечных биоптатов.

Наиболее часто у гетерозиготных носительниц выявляется увеличение активности ферментов в сыворотке крови, в частности повышение активности креатинфосфокиназы. Наличие клинических или субклинических признаков заболевания можно объяснить гипотезой Мэри Лайон [Lyon, 1962], согласно которой сумма клеток, содержащих неактивную Х-хромосому с нормальным геном, больше, чем содержащих мутантный ген.

При наличии клинической картины миодистрофии Дюшенна у лиц женского пола следует в первую очередь исключить возможность аномалии по Х-хромосоме – синдром Шерешевского – Тернера (ХО), синдром Морриса (XY) или мозаицизм по этим синдромам.

Используемые термины

https://www.youtube.com/watch?v=u2bEfZG-aOY{amp}amp;t=9s

Термины, описывающие положение относительно центра масс и продольной оси тела или выроста тела:

  • Абаксиальный (антоним: адаксиальный) — располагающийся дальше от оси.
  • Адаксиальный (антоним: абаксиальный) — располагающийся ближе к оси.
  • Апикальный(антоним: базальный) — располагающийся у вершины.
  • Базальный (антоним: апикальный) — располагающийся у основания.
  • Дистальный (антоним: проксимальный) — дальний.
  • Латеральный (антоним: медиальный) — боковой.
  • Медиальный (антоним: латеральный) — серединный.
  • Проксимальный (антоним: дистальный) — ближний.

Термины, описывающие положение относительно основных частей тела:

  • Аборальный (антоним: адоральный) — располагающийся на противоположном рту полюсе тела.
  • Адоральный (оральный) (антоним: аборальный) — располагающийся вблизи рта.
  • Вентральный (антоним: дорсальный) — брюшной.
  • Дорсальный (антоним: вентральный) — спинной.
  • Каудальный (антоним: краниальный) — хвостовой, располагающийся ближе к хвосту или к заднему концу тела.
  • Краниальный (антоним: каудальный) — головной, располагающийся ближе к голове или к переднему концу тела.

Основные плоскости и разрезы:

  • Сагиттальный — разрез, идущий в плоскости двусторонней симметрии тела.
  • Парасагиттальный — разрез, идущий параллельно плоскости двусторонней симметрии тела.
  • Фронтальный — разрез, идущий вдоль передне-задней оси тела перпендикулярно сагиттальному.
  • Аксиальный – разрез, идущий в поперечной плоскости тела

Мышечная дистрофия типа Беккера-Кинера

Наряду с тяжелой, злокачественной формой Х-сцепленной миодистрофии (тип Дюшенна) существует доброкачественная форма заболевания (тип Беккера – Кинера). По клиническим симптомам она очень напоминает форму Дюшенна, однако начинается, как правило, позднее – в 10-15 лет, течет мягког больные длительно сохраняют работоспособность, в возрасте 20-30 лет и позже еще могут ходить, фертильность не снижена.

Впервые доброкачественная форма Х-сцепленной миодистрофии была описана в 1955 г. Becker и Kiner. Начальные симптомы, как и при болезни Дюшенна, проявляются слабостью в мышцах тазового пояса, затем в проксимальных отделах нижних конечностей. У больных изменяется походка, они испытывают затруднение при подъеме по лестнице, при вставании с низкого сиденья.

Как и при других Х-сцепленных миодистрофиях, при форме Беккера – Кинера изменяется уровень ферментов в сыворотке крови – значительно повышается активность креатинфосфокиназы, лактатдегидрогеназы и альдолазы, хотя и в меньшей степени, чем при болезни Дюшенна. Нарушается также обмен креатина и аминокислот.

В литературе обсуждается вопрос о нозологической самостоятельности болезни Беккера – Кинера. Не решен окончательно вопрос о том, определяются ли формы Беккера – Кинера и Дюшенна различными мутантными аллелями в том же самом генном локусе или в двух различных локусах. McKusick (1962) предполагает, что имеется несколько форм Х-сцепленных мышечных дистрофий, так же как имеется несколько форм цветовой слепоты, гемофилии и дегенерации сетчатки.

Существенным доказательством в пользу нозологической самостоятельности доброкачественной формы заболевания являются некоторые биохимические исследования. Так, было показано, что при миодистрофии Дюшенна происходит высокий коллагеновый и низкий неколлагеновый синтез белка в тяжелых полирибосомах, а при миодистрофии Беккера – Кинера увеличен как коллагеновый, так и неколлагеновый синтез в полисомах.

Патоморфологические исследования также выявляют известные различия – при форме Беккера-Кинера имеется отчетливая сохранность регенераторных процессов в мышечной ткани, кроме того, сохранена миоглобинпероксидазная активность в противоположность болезни Дюшенна, где последняя постоянно резко снижена.

При изучении групп сцепления в Х-хромосоме было показано, что локус глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и локус доброкачественной формы Беккера – Кинера находятся ближе, чем локус злокачественной формы Дюшенна. Однако исследования были сделаны только на трех семьях с доброкачественной формой.

Против нозологической самостоятельности этих двух заболеваний говорят накапливающиеся описания семей, в которых имеется сочетание больных с обеими формами. Так,. Walton (1956) описал семью, где 3 брата с болезнью Дюшенна имели 3 дядей по материнской линии, страдающих доброкачественной формой миодистрофии.

Направления

МРТ предплечья в аксиальной проекции в норме

У животных обычно на одном конце тела располагается голова, а на противоположном — хвост. Головной конец в анатомии именуют краниальным, cranialis (cranium — череп), а хвостовой носит название каудального, caudalis (cauda — хвост). На самой же голове ориентируются на нос животного, и направление к его кончику называют ростральным, rostralis (rostrum — клюв, нос).

Поверхность или сторона тела животного, направленная вверх, против силы тяжести, называется дорсальной, dorsalis (dordum — спина), а противоположная сторона тела, оказывающаяся наиболее близко к земле, когда животное находится в естественном положении, то есть ходит, летает или плавает, — вентральная, ventralis (venter — живот). Например, спинной плавник дельфина расположен дорсально, а вымя у коровы на вентральной стороне.

Для конечностей справедливы понятия: проксимальный, proximalis, — для точки менее удалённой от туловища, и дистальный, distalis, — для удалённой точки. Те же термины для внутренних органов означают удаленность от места начала данного органа (например: “дистальный отрезок тощей кишки”).

Правая, dexter, и левая, sinister, стороны обозначаются, как они могли бы представляться с точки зрения изучаемого животного. Термин гомолатеральный, реже ипсилатеральный обозначает расположение на той же стороне, а контрлатеральный — расположенный на противоположной стороне. Билатерально – означает расположение по обе стороны.

Все описания в анатомии человека основаны на убеждении, что тело находится в позиции анатомической стойки, то есть человек стоит прямо, руки опущены, ладони обращены вперёд.

Области, расположенные ближе к голове, называются верхними; дальше — нижними. Верхний, superior, соответствует понятию краниальный, а нижний, inferior, — понятию каудальный. Передний, anterior, и задний, posterior, соответствуют понятиям вентральный и дорсальный. Причём, термины передний и задний по отношению к четвероногим животным некорректны, следует употреблять понятия вентральный и дорсальный.

МРТ предплечья в аксиальной проекции в норме

Если рассматривается желудочно-кишечный тракт человека, то направление от рта к анусу называют каудальным.

Образования, лежащие ближе к срединной плоскости — медиальные, medialis, а расположенные дальше — латеральные, lateralis. Образования, расположенные на срединной плоскости называют срединными, medianus. Например, щека располагается латеральнее крыла носа, а кончик носа — срединная структура. Если орган лежит между двумя соседними образованиями, его называют промежуточным, intermedius.

Образования, расположенные ближе к туловищу будут проксимальными по отношению к более удалённым, дистальным. Эти понятия справедливы также и при описании органов. Например, дистальный конец мочеточника проникает в мочевой пузырь.

Центральный — находящийся в центре тела или анатомической области;периферический — внешний, удалённый от центра.

При описании положения органов, залегающих на различной глубине, используют термины: глубокий, profundus, и поверхностный, superficialis.

Понятия наружный, externus, и внутренний, internus, используют при описании положения структур по отношению к различным полостям тела.

Термином висцеральный, visceralis (viscerus — внутренность) обозначают принадлежность и близкое расположение с каким-либо органом. А париетальный, parietalis (paries — стенка), — значит имеющий отношение к какой-либо стенке. Например, висцеральнаяплевра покрывает лёгкие, в то время как париетальная плевра покрывает внутреннюю поверхность грудной стенки.

МРТ предплечья в аксиальной проекции в норме

Поверхность верхней конечности относительно ладони обозначают термином palmaris — ладонный, а нижней конечности относительно подошвы — plantaris — подошвенный.

Край предплечья со стороны лучевой кости называют лучевым, radialis, а со стороны локтевой кости — локтевым, ulnaris. На голени край, где располагается большеберцовая кость, называется большеберцовым, tibialis, а противоположный край, где лежит малоберцовая кость — малоберцовым, fibularis.

Проксимальный (от лат. proximus — ближайший) термин, указывающий на расположение органа или его части ближе к центру тела или к срединной (медианной) его плоскости; противоположен термину дистальный, например в руке человека плечо — проксимальный отдел, а кисть — дистальный.

Лицелопаточно-плечевая форма миодистрофии (тип Ландузи-Дежерина)

В настоящее время известно несколько вариантов сравнительно редко встречающихся наследственных мышечных дистрофий, передающихся через Х-хромосому и (как при форме Беккера-Кинера) имеющих мягкое, благоприятное течение. К таким формам относятся: миодистрофия Дрейфуса – Хогана, форма Мэбри, форма Роттауфа – Мортье – Бейера, формы Робера и Хэка-Лаудана.

описана в 1961 г. По срокам начала она напоминает болезнь Дюшенна, чаще это 4-5-летний возраст. Развиваются мышечная слабость и атрофии в мышцах тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей. Очень медленно процесс распространяется на мышцы плечевого пояса и проксимальных отделов верхних конечностей, иногда вовлекается мускулатура лица, в частности круговая мышца рта.

Характерной особенностью этой формы является отсутствие псевдогипертрофий и раннее развитие сухожильных ретракций в ахилловых сухожилиях, л также в сухожилиях двуглавой мышцы плеча и других. Интеллект больного сохранен. Нередко развивается кардиомиопатия с изменением сердечного ритма, чаще всего в возрасте 30-40 лет.

известна с 1965 г. Автор и сотрудники наблюдали семью, где в 2 поколениях у 9 лиц мужского пола имелась характерная клиническая картина. Первые симптомы появлялись в пубертатном периоде (11-13 лет) в виде слабости в мышцах бедер и тазового пояса. Имелись выраженные псевдогипертрофии. Для этой формы миодистрофии не характерны сухожильные ретракции, нет цветовой спепоты и других маркеров по Х-хромосомной патологии. Интеллект сохранен. Постоянно страдает мышца сердца. Повышена активность сывороточных ферментов.

При биопсии мышцы выявляются выраженные атрофические изменения с уменьшением размеров мышечных волокон и отсутствием гипертрофированных. Уменьшено количество коллагеновых волокон и резко выражен липоматоз.

описана впервые в 1971 г. Авторы наблюдали большую семью, где в 4 поколениях было 17 больных мужчин. Характерной особенностью этой формы является развитие ранних и резко выраженных сухожильных ретракций и мышечных контрактур. Эти симптомы появляются в возрасте 5-10 лет вначале в дистальных отделах ног (ограничение тыльного сгибания стоп), затем развивается ограничение сгибания шеи и разгибания в локтевых суставах.

https://www.youtube.com/watch?v=ytpolicyandsafetyru

Постепенно формируются патологические позы головы и туловища из-за прогрессирующего фиброза мышц с невозможностью сгибания позвоночника. Парезы выражены очень умеренно, в основном в мышцах плечевого пояса, а также в дистальных отделах ног; мышечные гипотрофии диффузные, но нерезкие. Псевдогипертрофии полностью отсутствуют.

Интеллект у больных сохранен (среди них встречаются даже одаренные люди). Грубо страдает сердечная мышца, как правило, постепенно формируется нарушение проводимости и к 35-40 годам может развиться полная атриовентрикулярная блокада. ЭМГ и данные биопсии указывают на миогенный характер изменений. Отмечается четкая гиперферментемия, степень которой снижается в далеко зашедших стадиях процесса. У гетерозиготных носительниц нет клинических проявлений и показатели активности ферментов нормальны.

Прогрессирование заболевания очень медленное, больные длительно сохраняют возможность самообслуживания и даже трудоспособность. Многие вступают в брак и могут иметь детей. Фертильность не ограничена. Летальный исход, как правило, наступает в возрасте 40-50 лет и обусловлен поражением сердечной мышцы.

МРТ предплечья в аксиальной проекции в норме

Эта форма миодистрофии описана в 1884 г. Landousi и Dejerine. Встречается реже, чем две предыдущие формы (0,9: 100ООО населения). Заболевание передается по регулярному аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и несколько вариабельной экспрессивностью. По данным некоторых авторов, женщины болеют чаще мужчин (3: 1).

Миодистрофия Ландузи–Дежерина – сравнительно благоприятно текущая форма мышечной патологии. Начинается она чаще в возрасте около 20 лет, иногда позже. Однако в семейных случаях заболевания, когда можно проследить за младшими членами семьи в динамике удается выявить некоторую слабость мышц, например лица, в более раннем возрасте.

По-видимому, вначале слабо выраженные симптомы длительное время остаются стабильными, а затем наступает нрогредиентность течения. Больные доживают до солидного иозраста (60 лет и более).

Мышечная слабость и атрофии вначале появляются в мышцах лица или плечевого пояса. Постепенно эти нарушения распространяются на мышцы проксимальных отделов рук, а затем и на нижние конечности. Характерно, что в большинстве случаев вначале поражаются мышцы передней поверхности голеней, затем мышцы проксимальных отделов ног.

На высоте заболевания грубо страдают круговые мышцы глаза н рта, большая грудная, передняя зубчатая и нижние отделы трапециевидной мышц, широкая мышца спины, двуглавая, трехглавая мышцы плеча. Характерен внешний вид таких -больных: типичное лицо «миопата» с «поперечной улыбкой», резко выраженные «крыловидные лопатки», своеобразная деформация грудной клетки за счет мышечного скелета с уплощением ее в переднезаднем направлении и ротацией внутрь плечевых суставов.

Признаки поражения сердечной мышцы выявляются редко и они практически не отличаются от таковых в общей популяции, хотя нарушения атриовентрикулярной проводимости описаны. Уровень активности сывороточных ферментов увеличен незначительно, может быть даже нормальным. Креатин-креатининовый обмен нарушен умеренно, хотя некоторое уменьшение креатинина в моче выявляется постоянно.

Интеллект у больных при этой форме не страдает. Представляет интерес тот факт, что ЭМГ у больных миодистрофией Ландузи – Дежерина нередко не совсем типична для мышечного уровня поражения. У некоторых больных (членов одной семьи) может наблюдаться характерное снижение амплитуды биопотенциалов, интерференционный тип кривой, у других, наоборот, уменьшение частоты и гиперсинхронная активность, иногда с типичным ритмом частокола. Следует помнить о наличии неврогенного варианта плечелопаточно-лицевой миодистрофии.

В настоящее время ряд авторов полагают, что форма Ландузи-Дежерина не является единой, гомогенной формой, а представляет собой синдром. Лицелопаточно-плечевой синдром встречается при миодистрофии Ландузи – Дежерина, неврогенной амиотрофии, при миастении, миотубулярной, немалиновой миопатии, митохондриальной миопатии и центроядерной миопатии.

Окулярная и окулофарингеальная миопатии

https://www.youtube.com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

Встречается с частотой 1,5:100 000 населения. Передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, оба пола страдают одинаково часто.

Начало заболевания в большинстве случаев относится к середине второго десятилетия жизни (14-16 лет), однако имеется довольно широкий возрастной диапазон. Описана так называемая ранняя, или псевдодюшеновская, форма, когда первые симптомы проявляются в возрасте до 10 лет и течение заболевания более тяжелое. Имеется и поздний вариант с началом после 30 лет.

Течение заболевания может быть быстрым или более медленным, в среднем полная инвалидность наступает через 15-20 лет от начала появления первых симптомов. В большинстве случаев миодистрофия Эрба начинается с поражения мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, где появляются слабость и похудание мышц.

Процесс в дальнейшем распространяется на плечевой пояс. В некоторых случаях плечевой п тазовый пояса поражаются одновременно. Довольно значительно страдают мышцы спины и живота. У больных имеется характерная «утиная» походка, затруднено вставание из положения лежа и сидя, подчеркнут поясничный лордоз.

Мышцы лица в большинстве случаев не страдают. Для этой формы миодистрофии сравнительно мало характерны значительные контрактуры и псевдогипертрофии. Могут иметь место концевые атрофии и сухожильные ретракции. Интеллект у больных обычно сохранен. Сердечная мышца большей частью не поражена. Уровень ферментов в сыворотке крови, как правило, повышен, однако далеко не столь резко, как при Х-сцепленной миодистрофии.

Есть указания, что у больных мужского пола уровень креатинфосфокиназы выше, чем у больных женщин. Имеется значительная разница в экспрессивности мутантного гена у разных членов семьи – наряду с тяжелой клинической картиной могут быть сравнительно легкие и даже стертые клинические симптомы. Нарушается креатин-креатининовый обмен, особенно резко уменьшается экскреция креатинина, увеличено выделение альфааминоазота с мочой. На ЭМГ находят изменения миогенного типа со снижением амплитуды биопотенциалов и сохранной частотой.

– наиболее аморфная форма и большинство фенокопий имитирует именно эту форму патологии, поэтому очень важно в спорадических случаях проводить тщательное клиническое обследование для исключения в первую очередь воспалительного поражения мышц типа полимиозита, особенно при наличии болевого синдрома, а также эндокринных миопатий, токсических, лекарственных, карциноматозных и других миопатий. Подобные фенокопии встречаются особенно часто в пожилом возрасте.

Изолированное первичное поражение мышц глазного яблока впервые отмечено Говерсом и Мебиусом около 100 лет тому назад, однако подробное описание этой формы поражения дано в 1951 г. Kilon. Заболевание встречается редко. Тип наследственной передачи аутосомно-доминантный, с низкой пенетрантностью. Часто имеют место спорадические случаи.

Начало заболевания в возрасте 25-30 лет, но иногда первые симптомы отмечают в пубертатном периоде. Вначале появляются небольшой птоз, который постепенно увеличивается, затем ограничение движений глазного яблока, как правило, симметричное. Жалобы на двоение в глазах крайне редки. Течение заболевания медленно прогрессирующее, обычно до полной наружной офтальмоплегии.

Внутренние мышцы глаза не страдают. Процесс на этом иногда приостанавливается, однако в ряде случаев присоединяется слабость круговой мышцы глаза, лобной мышцы и других мимических мышц. На ЭМГ и при исследовании биоптата обнаруживается заинтересованность мышц шеи и плечевого пояса; иногда парезы и гипотрофия этих мышц выявляются и клинически. В редких случаях отмечается широкая генерализация процесса.

При окулофарингеальной миопатии, которая встречается еще реже, в процесс включаются также мышцы глотки и мягкого неба. Это заболевание встречается после 40 лет. В подобных случаях, помимо офтальмоплегии, развивается дисфагия и дисфония.

При патоморфологическом исследовании выявляются разнокалиберность мышечных волокон, наличие маленьких ангулярных волокон, вакуолярные изменения. Разрастание соединительной ткани, фагоцитоз и базофилия встречаются нечасто. Во многих случаях находят измененные митохондрии, которые нередко увеличены в размере, кристы в них располагаются неправильно – по периферии.

Дифференциальный диагноз в ряде случаев труден с особой формой глазной миастении. Этой формой миастении болеют чаще лица мужского пола, начало ее нередко острое, возраст больных от 20 до 30 лет. Характерно течение без ремиссий, имеет место резистентность к антихолинэстеразным препаратам. Решающим в диагностике является электромиографическое исследование с ритмической стимуляцией и проведением тестов с кураре или тензилоном.

Проводят также дифференциальный диагноз с органическими поражениями головного мозга (опухоли среднего мозга, воспалительные процессы мозга и его оболочек).

Редкие формы прогрессирующих мышечных дистрофий. Описано значительное число больных с врожденной мышечной дистрофией, у которых имелась картина «floppy baby» [Walton, 1954, 1967, 1968]. У части таких больных диффузная мышечная слабость, гипотония, обнаруживаемые при рождении, могут сочетаться с множественными контрактурами (тип артрогрипоза). Дети с подобными формами рано умирают. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

К редким формам мышечных дистрофий относится миопатия четырехглавых мышц бедра и ряд других миопатий.

Изменения со стороны нервной системы при мышечных дистрофиях отсутствуют или они минимальны. Описана патология спинного мозга, в котором иногда находят уменьшение клеток передних рогов. Отмечают изменения двигательных нервных окончаний (осевых цилиндров и миелиновых оболочек).

Отмечено нарушение структуры моторных бляшек с исчезновением фибриллярной структуры [Jerusalem et al., 1974].

https://www.youtube.com/watch?v=ytcopyrightru

Основные изменения отмечены в самой мышечной ткани. Мышечные волокна истончаются, замещаются жировой и соединительной тканью, отдельные волокна гипертрофируются, увеличивается количество мышечных ядер. Последние могут располагаться цепочками. Находят изменения в сосудах – утолщение стенок, стенозирование, иногда наблюдаются микротромбозы.

Гистохимическое исследование мышечного биоптата позволяет выявить накопление кислых мукополисахаридов, уменьшение ряда ферментов. При электронно-микроскопическом изучении было установлено разрушение миофиламентов, расширение межфибриллярных пространств, изменение z-полос, увеличение каналов саркоплазматического ретикулума с образованием вакуолей. Изменяется структура митохондрий, они могут приобретать шаровидную форму, атрофируются кристы, как правило, увеличивается число лизосом.

Вопросам изучения патогенеза прогрессирующих мышечных дистрофий посвящено огромное количество исследований, однако до сего времени первичный биохимический дефект не открыт, не выяснены механизмы гибели мышечных волокон, неизвестны причины избирательного поражения мышц при различных формах миодистрофии.

предполагает первичное поражение нервной системы (спинного мозга, а также периферических ее отделов, включая внутримышечные волокна) с вторичным нарушением метаболизма мышечной ткани. В основе этой гипотезы лежат данные, указывающие на уменьшение мотонейронов в передних рогах спинного мозга, наличие дегенеративных изменений в нервных терминалях и концевых пластинках, уменьшение количества моторных единиц в дистрофических мышцах, изменение аксонального тока структурных белков и низкомолекулярных соединений, некоторое замедление проводимости возбуждения в дистальных отделах нервных стволов.

Особый интерес представляет концепция поломки бета-адренорецепторов, что может привести к снижению чувствительности к действию медиаторов вегетативной системы – адреналину и норадреналину и к автономии обмена в мышечной ткани [Хохлов А. П., 1977; Mawatary, 1975]. Несмотря на кажущуюся стройность неврогенной гипотезы, первичность выявленных изменений полностью не доказана.

Так, компьютерный метод подсчета моторных единиц не установил существенных различий между нормальной и дистрофичной мышцами. Исследование передних рогов спинного мозга при вскрытии умерших от миодистрофии Дюшенна не выявило патологии. Изменение нервных терминалей, а также аксонального тока веществ может быть вторичным как результат грубого дистрофического процесса в мышце с восходящим перерождением нервных волокон.

объясняет гибель мышечных волокон как следствие хронического недостатка кислорода. Предпосылками для этой гипотезы явились патоморфологические данные о сходстве изменений мышц у животных с экспериментальной гипоксией и у больных с миодистрофиями, создание экспериментальной модели миопатии с помощью искусственной эмболизации частицами декстрана, а также повторными инъекциями смеси имипрамина и серотонина.

Увеличение кислых мукополисахарндов в основном веществе мышц и стенках сосудов с прогрессирующим новообразованием коллагеновых волокон, а затем формированием плотного фиброзного футляра вокруг мышечных волокон, последующим сдавленней сосудов, хроническим нарушением микроциркуляции (Ситников В. Ф., 1973, 1976] на ранних стадиях миодистрофического процесса служит известным доказательством данной гипотезы.

Однако последующие контрольные исследования с применением более современных методов не смогли полностью подтвердить эту гипотезу. Так, измерение мышечного кровотока с помощью радиоактивного ксенона выявило нормальный уровень. Электронно-микроскопическое исследование не подтвердило наличия сосудистой окклюзии, а морфометрический анализ капилляров показал их нормальное количество. Повторные эксперименты с эмболизацией сосудов суспензией сухих частиц декстрана не дали возможности получить модель, характерную для миопатии.

Движения

Термином сгибание, flexio, обозначают движение одного из костных рычагов вокруг фронтальной оси, при котором угол между сочленяющимися костями уменьшается. Например, когда человек садится, при сгибании в коленном суставе уменьшается угол между бедром и голенью. Движение в противоположном направлении, то есть, когда происходит выпрямление конечности или туловища, а угол между костными рычагами увеличивается, называется разгибанием, extensio.

Исключением является голеностопный (надтаранный) сустав, в котором разгибание сопровождается движением пальцев вверх, а при сгибании, например, когда человек встаёт на цыпочки, пальцы движутся книзу. Поэтому сгибание стопы называют также подошвенным сгибанием, а разгибание стопы обозначают термином тыльное сгибание.

Движениями вокруг сагиттальной оси являются приведение, adductio, и отведение, abductio. Приведение — движение кости по направлению к срединной плоскости тела или (для пальцев) к оси конечности, отведение характеризует движение в противоположном направлении. Например, при отведении плеча рука поднимается в сторону, а приведение пальцев ведёт к их смыканию.

Под вращением, rotatio, понимают движение части тела или кости вокруг своей продольной оси. Например, поворот головы происходит благодаря вращению шейного отдела позвоночника. Вращение конечностей обозначают также терминами пронация, pronatio, или вращение кнутри, и супинация, supinatio, или вращение кнаружи.

При пронации ладонь свободно висящей верхней конечности поворачивается кзади, а при супинации — кпереди. Пронация и супинация кисти осуществляются благодаря проксимальному и дистальному лучелоктевым суставам. Нижняя конечность вращается вокруг своей оси преимущественно за счёт тазобедренного сустава;

Антероградным называют движение по ходу естественного тока жидкостей и кишечного содержимого, движение же против естественного тока называют ретроградным. Так, движение пищи изо рта в желудок антероградное, а при рвоте — ретроградное.

Для запоминания направления движения кисти руки при супинации и пронации обычно используют аналогию с фразой “Суп несу, суп пролил”.

Обучающемуся предлагают вытянуть руку вперед ладонью вверх (вперед при висящей конечности) и представить, что он на руке держит тарелку супа – “Суп несу” – супинация. Затем он поворачивает руку ладонью вниз (назад при свободно-висящей конечности) – “суп пролил” – пронация.

Ссылки

~4000 классифицированных терминов по анатомии человека

Дистальная форма мышечной дистрофии

Первое сообщение об этой форме мышечного поражения относится к 1907 г. Spiller привел клинические и патологоанатомические данные и отметил, что заболевание отличается от невральной амиотрофии Шарко – Мари. Подробное клиническое описание дистальной формы мышечной дистрофии дано в 1951 г. Welander, которая наблюдала боле 250 больных в Швеции.

Заболевание встречается сравнительно редко. Тип наследования – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.Первые симптомы заболевания проявляются в сравнительно позднем возрасте, как правило, позже 20 лет, хотя имеются описания болезни с началом в 5-15 лет [Pratt, 1967].

Заболевание отличается доброкачественным течением. Поражаются дистальные отделы нижних конечностей – появляются парезы стоп, голеней, развивается мышечное похудание. Постепенно слабость и гипотрофии распространяются на кисти и предплечья, в далеко зашедших случаях могут страдать проксимальные отделы ног.

Заболевание не всегда легко разграничить с невральной амиотрофией Шарко – Мари. Опорными пунктами в диагностике служат данные электрофизиологических методов исследования. При дистальной миопатии всегда нормальна скорость проведения возбуждения по нервному стволу, ЭМГ указывает на мышечный тип поражения.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcreatorsru

Следует отметить, что наблюдается неврогенная амиотрофия с локализацией парезов и похуданий мышц в дистальных отделах рук и ног. В этих случаях ЭМГ регистрирует типичный спинальный характер биоэлектрической активности с урежением частоты и явлениями синхронизации. Важным диагностическим критерием является исследование сывороточных ферментов, активность которых может значительно увеличиваться при мышечной дистрофии и не меняться при спинальной и невральной амиотрофии. Четкая креатинурия и резкое снижение экскреции с мочой креатинина будут свидетельствовать также в пользу миогенной природы страдания.

Оцените статью
UfaProNet.ru